Septembre 2020 à janvier 2022
Phase 1 : Élaboration du questionnaire
Cette phase nécessite de :
- Définir une IGP notamment en terme d’effectivité (=qualité de la transmission de l’information génétique permettant à l’informé de l’utiliser) et d’acceptabilité familiale (absence d’effets délétères pour les liens familiaux et/ou l’informateur) ;
- Inventorier les potentiels déterminants de l’issue de l’IGP (Contenu, acteurs, conditions de l’IGP notamment chronologie, lieu, matériel explicatif, etc.) ;
- Établir et tester le questionnaire.
Janvier à août 2022
Phase 2 : Enquête auprès des malades
Recueil d’expériences grâce au questionnaire diffusé largement via les réseaux associatifs. Cette phase consiste à recenser un ensemble de pathologies/associations représentatives de la diversité des situations, à acquérir un grand volume d’informations via la réponse au questionnaire qui sera largement diffusé (1 IGP = 1 événement relaté).
Répondre à l’enquête
Septembre 2022 à fin 2023
Phase 3 : Analyse et propositions de solutions
- Analyse statistique des réponses au questionnaire
- Identification de facteurs associés aux difficultés
- Pistes de réflexion quant aux mécanismes et propositions de solutions d’amélioration
- Création d’outils pour faciliter l’IGP (à la fois pour les patients et les professionnels de santé)
IGP rare 