IGP rare

Les malades, directement et à travers leurs associations, sont au cœur de ce projet et à divers titres des acteurs essentiels. Ils interviennent à ces différents niveaux :
• contribution à l’émergence initiale de la problématique de recherche ;
• construction et diffusion du questionnaire ;
• remontée de l’ « expérience de terrain » des malades ayant eu à faire l’IGP (Information Génétique de la Parentèle) ;
• discussion des résultats et proposition de solutions.

Une approche transversale pour une action collective

Le champ des maladies rares est d’une grande diversité dans ses manifestations. Cependant, elles partagent toutes les conséquences de la rareté (faible niveau de connaissance sur la maladie, rareté des traitements, errance diagnostique…). Ainsi, tant des études concernant notamment le délai diagnostique, les conditions d’accès aux soins, la place de la famille (menées parfois par des alliances d’associations) que des mesures médico-administratives (comme les « Plans maladies rares » reconduits depuis 2005) ont montré que l’approche multi-maladies était non seulement possible, mais particulièrement efficace.

C’est cette approche collective, ouverte à la diversité, que nous avons retenue pour le projet IGPrare associant un large ensemble de malades concernés par de nombreuses maladies rares.

Des niveaux d’engagement différents et complémentaires selon les phases

Deux associations (VLM, CMT France) sont partenaires du projet IGPrare depuis son origine. 12 associations, représentées par 15 membres, constituent le « collège des associations », parallèlement aux collèges des professionnels de santé et de SHS  Et de nombreuses autres vont se mobiliser pour diffuser le questionnaire. Ce déploiement ne relève d’aucune hiérarchie, mais reflète des niveaux d’engagement et de disponibilité complémentaires pour des associations de plus en plus sollicitées.

Si dans certaines phases, un groupe restreint facilite la conduite d’un projet, les phases de discussion et de proposition ne sauraient être de simples transmissions verticales et descendantes. Elles invitent au contraire à des participations critiques, et l’ensemble des associations disponibles sera convié à y contribuer, là encore aux côtés de professionnels de santé et de chercheurs en SHS.

Une collaboration continue pour s’ouvrir à l’ensemble des malades

Le questionnaire doit être majoritairement diffusé par des associations, cependant la collaboration entre les différentes composantes d’IGPrare se manifestera aussi à cette phase : des fiches d’information appelant à y participer seront ainsi distribuées dans certains services de génétique pour permettre à des malades « hors associations » de nous rejoindre en rapportant leurs expériences d’IGP.