IGP rare

Volet Europe (traduction en français en fin de page)

In addition to the national IGPrare project, we decided to expand our research work to the other European countries, in order to collect more experiences regarding genetic information disclosure to families for a dozen different rare genetic diseases. The purpose of this European multi-disease research is to :

• collect a larger number of patients’ experiences
• identify the difficulties faced by patients in different countries
• enlighten the diversity of medical, associative and legal solutions elaborated across Europe
• include in our analysis both cultural and legal factors that might influence the issue of a genetic information disclosure to family.

• One questionnaire regarding the real life conditions of the information disclosure to family members. We fill up this survey together with patients’ associations’ representatives, during individuals interviews in visioconference.

• One questionnaire regarding the laws and ethical recommendations framing the genetic information disclosure to family. This survey is addressed to healthcare professionals (geneticists, genetic counsellors) and legal experts.

The European study is divided in two stages :

At the end of the study, we will share our results to all European countries in order to elaborate solutions to improve the efficiency and the acceptability of the genetic information disclosure procedure. By sharing the results, we hope that European solutions will bring new perspectives of optimization of the disclosing procedure in France, and reciprocally European patients associations will benefit from the findings of the national French study.

IIn the end, the objective is to encourage the solutions that guarantee the best quality of life for patients, as well as the most accurate medical support for them and their families.

Volet Europe

En parallèle de l’étude à l’échelle nationale, nous avons choisi d’élargir nos recherches aux autres pays européens afin de collecter les pratiques d’Informations Génétique de la Parentèle (IGP) pour une dizaine de maladies rares génétiques différentes. L’intérêt de cette approche multi-maladie et européenne est de :

• Collecter un nombre plus conséquent d’expériences de patients auprès des associations
• Identifier les difficultés rencontrées sur le terrain dans différents pays
• Rendre compte de la diversité des solutions médicales, réglementaires ou associatives mises en place pour y répondre.

Prendre en compte dans notre étude les paramètres culturels et législatifs pouvant influencer l’issue d’une IGP.

• Un questionnaire concernant les conditions de réalisation de l’information de la parentèle en vie réelle. Nous remplissons ce questionnaire avec des représentants d’associations de patients volontaires, à l’occasion d’entretiens individuels que nous organisons avec eux en visioconférence.

• Un questionnaire concernant les dispositifs législatifs et les recommandations éthiques encadrant l’information de la parentèle. Nous adressons ce questionnaire à des professionnels de santé (généticiens, conseillers en génétique) ou de droit.

Le volet européen se déroulera en deux temps :

À l’issue de cette étude, les résultats obtenus seront partagés aux pays européens afin d’élaborer des solutions visant à améliorer les modalités d’information génétique de la parentèle en termes d’efficacité et d’acceptabilité. Ainsi, les solutions européennes viendront enrichir les débats autour de l’optimisation de cette procédure en France, et réciproquement les associations européennes pourront partager les informations collectivement produites et se saisir des mécanismes déterminants de l’issue du volet français.

L’objectif final est de favoriser les pratiques qui garantissent la meilleure qualité de vie et de prise en charge médicale possible.